През 1489 година Леонардо да Винчи започва да твори своята емблематична за историята на медицината поредица от анатомични рисунки. През следващите двадесет и пет години той систематично дисекцира около тридесет човешки трупа стремейки се да открие, опише и онагледи строежа на човешкото тяло.
Но как да се дисекцира функцията на нервната тъкан, най- високо организираната и комплексна система в човешкото тяло ?
Изследвания като ренгенография, компютърна томография, магнитнорезонансна томография, пневмоенцефалография, вентрикулография, цистернография, ангиография, термография, ехография и др. , дават топологично образно онагледяване, но не и дисекция на нервобиологията и неврофизиологията.
Нервната система при гръбначните животни и човека по морфологични признаци се дели на:
- Централна нервна система:
- Главен мозък
- Гръбначен мозък
- Периферна нервна система
По функционални признаци се дели на :
- Соматична нервна система – инервира скелетната мускулатура, като по този начин запазва позата на тялото и осигурява неговото придвижване
- Вегетативна нервна система – регулира дейността на вътрешните органи и способства за поддържането на телесната хомеокиназа.
- Симпатикова нервна система – предганглийни неврони в гръбначния мозък от първия гръден до втори / трети поясен прешлен
- Парасимпатикова нервна система – главномозъчни /III, VII, IX и X/ или гръбначномозъчни нерви /първия до петия поясен прешлен/
Комуникацията във, между и от нервната система към подопечните части на тялото се осъществява чрез химически сигнални вещества – невротрансмитери.
Хомеостаза на физиологичните процеси в тялото пряко зависи , както и определя невротрасмитерната хомокинетика.
Строежа и функцията на човешкото тяло е кодирано в генните секвенции на ДНК.
Генната експресия е основата за клетъчната диференция, морфогенеза, функционалност осигуряващи от своя страна променливостта и приспособимостта на всеки организъм.
В този ред на мисли за да се “дисекцира” нервата тъкан е нужна дисекция на генната експресия.
През 2009 год. Д-р Роналд Дозорец основава компания Genomind, с цел персонализиране на подхода в обследването на пациенти, по специално невропсихиятрия, чрез Genecept Assay тест , включващ 18 клинично валидирани гени /12 фармакодинамични и 6 фармакокинетични/.
Презентация Genecept Assay, Genomind от представителя за България на Genomind – Компания NM Genomix
Генетичният тест предоставя информация за генна мутация и показаността за подходяща терапия, било то неврофармакологична или алтернативен подход.
През 2016 год бе публикувано изследване за връзката на фолатния метаболизъм и аутизъм.
Метилтетрахидрофолат редуктаза / MTHFR / е ензим, който превръща фолиевата киселина от храната в активна форма. Хората, които имат MTHFR генна мутация не могат да произведат този ензим и това води до сериозни здравословни проблеми.
MTHFR е свързан със:
- Способността за синтез и усвояване на биоактивната фолиева киселина
- Усвояването на витамини, минерали, основни мастни киселини и аминокиселини, които си взаимодействат с фолиева киселина
- Способността за рециклиране на хомоцистеина, за да се поддържа доброто метилиране
- Генерирането на важни невротрансмитери, които влияят на психичното здраве
- Синтеза на неувредени ДНК и РНК
- Генерирането на достатъчно бели и червени кръвни клетки
Ключови полиморфизми на MTHFR са A1298C и C677T.
С677Т е свързан с повишени нива на хомоцистеин и води до сърдечни заболявания , Алцхаймер, Аутизъм .
A1298C влияе на невротрансмитерите и води до промени в настроението и склонност към пристрастяване.
Един от 18 тестови гена в Genecept Assay тест е MTHFR /A1298C и C677T/.
Това дава възможност за установяване на генни вариации в метилирането и диагностициране коректно на симптомите, както изготвяне на подходящ терапевтичен план за корекция на хомоцистеиновия и фоливия киселина метаболизъм.
Комплементарен подход е прием на L – метил фолат; LMNT / неуротерапия/ формула за Фолиева киселина и вит Б12./Неуротерапия /
Компания NM Genomix е лидер в предлагането на молекулярно-генетични изследвания. Екипът на компанията се състои от специалисти по медицинска диагностика, патология, медицинска биология и медицински биотехнологии, които осигуряват компетентна грижа за своите пациенти.
Клиника Нейтропия и Компания NM Genomix са в помощ за вас да извървите пътя от коректната молекулярно – генетична диагноза до изготвяване на подходящ терапевтичен план.
Автор Д-р Елия Костова